Stefania espera una vivienda y una silla de ruedas para poder volver

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Stefania Lezcano, sufre una rara enfermedad conocida como Niemann-Pick. Esta internada en La Plata y su papa Carlos, nos comentó como esta actualmente:  “Stefania tuvo tres días de recaída, pero ahora esta saliendo y un poco mejor”, también destacó que lo más urgente que necesitan es una silla de ruedas especial: “sabemos que lo de ella es irreversible, va a tener días buenos y días malos. La silla sale 12000 pesos, es especial para su enfermedad y desde la municipalidad ya me dijeron que no tienen dinero para eso”.

 

“La traemos para que pueda ver a sus hermanos y este mejor de animo pero no sabemos si en Baradero la pueden atender. Ante el menor inconveniente tenemos que volver para La Plata”.

 

Carlos refirió la necesidad de una vivienda para poder establecerse con su hija: “la municipalidad nos prometió la entrega de la vivienda y cuando la tengamos traemos a Stefania”.

 

Esta familia solo recibió el apoyo económico de Romina Sosa, quien realizo un festival solidario para tal fin benéfico y también reciben un subsidio: “nos pagan 1000 pesos cuando se acuerdan”.

 

Enfermedad de Niemann-Pick

 

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten a través de las familias (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

 

Existen cuatro formas de la enfermedad comúnmente reconocidas y son los tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.

 

Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no involucrar al sistema nervioso central y al aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la infancia hasta la adultez.

 

Causas, incidencia y factores de riesgo os tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).

 

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otros lípidos (grasas), lo cual lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.

 

El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

 

Se ha sugerido que hay una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de inicio en la vida adulta y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

 

SíntomasLa enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

 

Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses

Mancha rojo fresa en el ojo

Dificultades de alimentación

Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

 

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

 

Dificultad para ubicar las extremidades (distonía)

Agrandamiento del bazo

Agrandamiento del hígado

Ictericia al nacer (o poco después)

Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia)

Convulsiones

Mala pronunciación, habla irregular

Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)

Temblores

Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)

Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.

 

El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas neurológicos, pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

 

Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra y ningún síntoma individual se debe usar para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección, dado que otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

 

Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observa en las etapas avanzadas de la enfermedad.

 

Signos y exámenesLas enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

 

Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

 

Los exámenes adicionales podrían comprender:

 

Examen ocular con lámpara de hendidura

Biopsia del hígado o aspiración de médula ósea

Biopsia del hígado (por lo general no es necesaria)

Pruebas de esfingomielinasa

TratamientoEn este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

 

Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.

 

No hay tratamiento específico para los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.

 

Grupos de apoyoPara mayor información, se recomienda visitar la página web de la National Niemann-Pick Disease Foundation: www.nnpdf.org.

 

Expectativas (pronóstico)El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad severa que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad, mientras que los pacientes con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

 

Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.

 

ComplicacionesDaños cerebrales con grados variables de retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas

Ceguera

Sordera

Muerte

Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de esta enfermedad y se planea tener hijos. Para estas personas, se recomiendan la asesoría genética y las pruebas de detección.

 

Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como:

 

Problemas de alimentación

Problemas de desarrollo

Aumento inadecuado de peso

PrevenciónTodos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que los dos padres son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anormal, pero no manifiesta ningún signo de la enfermedad.

 

Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad y del 50% de que un hijo sea portador.

 

La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado ampliamente y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

 

Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad, de tal manera que puede ser posible diagnosticar a aquellos que portan el gen anormal.

 

Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

 

Nombres alternativos Deficiencia de esfingomielinasa

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6 COMENTARIOS

  1. QUE PONGAN URNAS EN LOS COMERCIOS ASI TODOS PODEMOS COLABORAR. POR POCO QUE PONGAMOS CADA UNO, TODO SUMA. OJALA PUEDAN JUNTAR ESA CANTIDAD DE DINERO LO MAS PRONTO POSIBLE. FUERZAS PARA TODA ESA FLIA.

  2. Hay 14 concejales y todos tienen un trabajo particular, como concejal tienen una muy buena dieta y que hacen????? por favor aporten una parte cada uno y compren la silla. HAGAN ALGO!!!

  3. Todos queremos colaborar con Stefania. Como dijo vecino, que la gente de asistencia social coloque urnas habilitadas en comercios y/o lugares públicos, así entre todos ayudamos para mejorar el estilo de vida que puede llevar Stefanía por su enfermedad.
    Deseo para estas fiestas que Stefanía regrese a Baradero así todos los que la conocemos podamos abrazarla y darle un poco de cariño.
    Te quiero mucho Stefi como tambien a tu flia.-

  4. Muy buena idea,la de las urnas, y que FM Diferente lo difunda para que su gran audiencia se acerque a colaborar.Hagamos campaña para ayudar a esta familia y en especial a Stefanía.

  5. me parece barbaro que los concejales puedan poner algo de su sueldo, asi ayudarian a comprar la silla, la vivienda ya tendrian que habersela entregado. Por favor!!!!!!!se la dan a tantos que no la merecen

  6. Se que hay un organismo llamado CILSA q se encarga de entregar sillas de ruedas .. por ahi pueden canalizar la ayuda tambien… me da verguenza de los concejales q tenemos .. de accion social de la municipalidad.. estan para darle un plan a gente q no labura y no para ayudar a una familia con un problema tan serio ?.. por favor entre todos hagamos algo como personas q somos y pongamonos un poquito en el lugar del otro.. como podemos llevarle ayuda personalmente.. no conozco donde vive la familia.. alguien puede poner algun dato ?

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